家族遗传病同样可以生下健康宝宝，亲身经历三代试管婴儿

30岁之前认为自己是不幸的，30岁之后觉得命运待我不薄，只因为在30岁这一年，我有了一个健康的宝宝，无关男女，健康就是上天对我最大的怜悯！

先介绍下我家情况，我本人从出生就有很多眼睛方面的问题，眼球震颤，弱视，虹膜缺损，先天性小眼球，玻璃体浑浊，视力很差，裸眼0.1左右，戴镜0.2不到，我是遗传我爸爸，我爸视力也不好，还有一个三姑跟我眼睛问题一模一样，三姑家的表姐眼睛也是这样，再往上就是我奶奶眼睛不好，奶奶那边的亲戚家三代以内也好多这样先天性眼病的，基本表现为眼球震颤，弱视，有代偿头位，看东西晃头，视力极差。所以我们基本很清楚是明显的家族遗传病。

小的时候根本不敢想自己的未来，小学，初中，高中因为自己眼睛的问题（代偿头位，看东西歪头，晃头，看东西离得很近）一直遭受校园霸凌，所以造成性格很敏感，悲观，厌世，后来工作后经朋友介绍认识了一个条件不太好的农村小伙（本人城市户口，家庭条件还不错），他人不错，老实，不介意我的眼睛的问题，我也明确跟他说，这个是会遗传给下一代的，但并一定是百分百遗传，因为我有一个亲弟弟，他就没有遗传眼病，很健康，所以估计我老公那会看我弟很健康，就觉得我们的孩子不一定就有问题。所以，鉴于她不介意我的遗传病，且人品正直，我们就结婚了。婚后我们一直采取避孕措施，我实在没信心拿自己孩子的健康去赌，自己成长一路过来所受得罪，遭遇的欺凌我不愿意我的孩子去承受，况且这个时候，我那个有眼病的表姐自然怀孕生下了一个女孩，很不幸的遗传了我们的这个病，看着表姐整日为了孩子的眼睛苦恼，四处求医，我更加坚定自己的想法，不要自然怀孕，我要去做基因检测，我要为我未来的孩子想办法。好在我老公也比较支持我，所以我们一直避孕，也确实没怀孕过。

2020年我们做了好几个人的基因检测，包括患病的亲属和没患病的亲属，前前后后抽了七八个人的血液样本送去做比对，最终确定了是pax6单基因突变，确定致病基因，和遗传类型，属于常染色体显性遗传，可以通过三代试管，进行胚胎移植前筛查，接下来就是准备试管婴儿的一系列手续了。

这里说一下，有的病虽然有明确的家族遗传表现，但是如果找不到致病基因，突变位点还是没办法通过三代试管婴儿得到健康宝宝。我早在2018年，就带着我爸去了郑大一附院，抽了我爸和我的血做基因检测，但是当时检测结果说未找到明确的致病基因。后来因为种种原因，我有幸拿到了我姑家三个患病者的血液样本，还抽了我自己的血，等于四个发病者的血液样本送去了某机构做检测，最终报告了致病基因，突变位点，事情终于有了转机。

后来我拿着这个外院的基因检测报告送去郑大一附院，他们研究了这份报告，再次告知他们还需要确认验证下，再次要求我提供一个健康姑姑和一个患病姑姑的血液样本，我又回了趟老家，想了办法，最终也成功拿到了，快速开车返回郑州，交到了医院，交钱做基因检测，又等了一个多月，医院来电话，让我们过去，好在等来了好消息，郑大一附院17楼的胚胎实验室告诉我们通过他们再次验证，确认就是那个突变位点的基因导致了我们家族一系列的眼病，我的情况符合三代试管婴儿的指征和条件，可以在他们院做试管婴儿了。

本人坐标河南郑州，做试管直接找的这边最大最好的医院，郑州大学第一附属医院，当时是2020年12月开始完善试管前一切检查，因为我俩还在上班，不好经常请假，有时候是凑周六过去拿检查结果，然后再开出来新的结果，所以完善试管所有检查就花费了一个月时间，然后是2021年1月1日，元旦那天，我俩正式跟医院签了合同，领了降调的药，正式进周了。我当时虽然才29岁，但是卵巢功能已经不好了，所以医生提前给我打了预防针，说我的促排卵效果会受影响，经过了14天降调，每天自己在家往肚子上打针，然后第15天返院做b超，抽血，开始促排卵，前面几天还好，隔三天去一次医院，然后，两天去一次医院，抽血，做b超，肚子打针，最终1.28号告诉我可以住院准备取卵了。1月30号在全麻情况下行取款手术，最终获得8个成熟卵泡，跟我老公精子配对之后，形成2个优质胚胎，3个三级胚胎，由于我们是三代试管，要做胚胎遗传学检测，所以必须要胚胎发育成囊胚才可以，所以这五个受精卵全部送去养囊，最终只有两个优质胚胎成功分化成了囊胚，至此，一次促排，获得两个可用胚胎，这两个胚胎还得进行基因检测，确定是健康胚胎（不含有突变致病基因）才能移植。当时去为这两个囊胚交活检的钱的时候，实验室的大夫委婉的说，你这次有点悬，因为胚胎太少了，我的遗传还是常染色体显性遗传，50%概率患病，哎，我当时心情很差，当时离过年仅剩几天时间了，一想到这次可能没有健康胚胎可移植，我就难过的哭，因为这种内心的煎熬，我哭了好几次。

后来3月份的某天，接到了医院的电话，说我们的胚胎活检结果出来了，让我们去医院确认活检结果，我立马心脏提到了嗓子眼，紧张到不行，立马打电话给我老公，然后我俩急匆匆去了医院，一路上我都很紧张，感觉当年查高考分数都没这么紧张。到了医院，出示了我们的结婚证等证件，拿到了我们的胚胎结果，被告知两个都是健康胚胎，未检测到相关致病基因，我当时都激动的跳起来了！这是真的吗？我们都不敢相信，这最幸运的四分之一的概率被我碰到了，容不得我们多想，就被告知要去拿着结果去挂号找大夫进行下一步的移植方案确定了。

移植胚胎其实挺简单的，就是根据来月经之后，开始补充一些激素的药物，两天去一次医院做yin超，看卵泡的发育情况，自己在家也测排卵试纸，等到测到强阳的时候，代表已经排卵，就去医院安排移植的时间，因为我们的是发育到第五天的囊胚，所以就定在排卵后第五天进行移植。移植当天早早的来到门诊，憋尿等待着叫名字，移植当天也需要夫妻双方带着证件去医院的，移植不是女方一个人的事，丈夫也必须到场并且签字，按手印。移植过程不需要打麻药，就是用一个很细的管子，通过阴道，把胚胎放进去就可以了，全程不超过五分钟就结束了。移植之后，我们在观察室的床上躺了好久，最后是被护士撵走的。移植之后是可以自己走的，反复问了大夫护士，他们都说移植之后正常生活就行，胚胎不会掉出来的。当时刚好赶上周末，就在家休息了两天，周一就去上班了。因为我当时住的地方离公司比较近，走路十分钟就到了，工作也比较轻松，坐着操作下电脑就行，而且当时公司领导知道我做试管的事，所以也没给我安排什么具体的工作，所以就去上班了。

等到移植之后第五天就按捺不住好奇的心，就买了HCG试纸 自己在家开始测了，白板，一条杠，白板，一条杠.......就这样我的心在每一天都往下沉了一点，一点点看不到任何希望了。