第十八届重庆辅助生殖医学会议召开 基因测序可预防遗传疾病
今日，第十八届重庆辅助生殖医学会议——与Alpha联合会议召开。首席记者李文科摄
华龙网11月4日16（记者黄宇）今（4）日，由重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所主办的第十八届重庆辅助生殖医学会议开幕，本次会议的主题是“IVF实验室前沿技术”。围绕该主题，来自中国、澳大利亚等国家和地区的58名专家将从胚胎选择、胚胎培养液、配子/胚胎的冷冻保存、IVF实验室质量控制以及IVF实验室技术的发展方向等问题进行学术交流。
目前国内有400多家生殖医学中心，300多家辅助生殖医学中心。作为全国知名的辅助生殖实验室技术专题系列学术会议，重庆辅助生殖医学会从1999年召开第一届以来，经过18年的发展，已成为全国辅助生殖医学实验室技术领域规模最大、影响最广的专业学术会议。
近年来，重庆市妇幼保健院针对预防遗传病的胚胎植入前遗传学诊断技术发展迅速，2000年起，该院就对胚胎植入前遗传学诊断技术的研究，并于2006年获得原卫生部人类辅助生殖就技术审批，获得胚胎植入前遗传学诊断资质。
重庆市妇幼保健院副院长黄国宁表示，随着分子遗传学技术的发展，目前该技术已被广泛用于已明确致病基因的单基因遗传病，用于遴选没有携带致病基因的胚胎，从而避免妊娠遗传病患儿，对预防和降低遗传病发生具有重要意义。
重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所专家刘东云介绍，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前公开资料统计的单基因遗传病有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律，具有子代再发风险高、危害大等特点，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
“对于有单基因遗传病患者或携带者夫妻来说，胚胎植入前的基因诊断极大地预防了疾病遗传自带的风险。”刘东云说，胚胎植入前遗传学诊断必须在试管婴儿的基础上开展，在体外获得胚胎后，从胚胎获取细胞，通过全基因组扩增技术，获得胚胎DNA，从而进行单基因病的诊断。
“得益于测序技术的发展，对胚胎的致病基因可通过测序、连锁分析等方法判断胚胎是否携带了致病基因，从而诊断胚胎的单基因病。”刘云东说，“近2年来，该技术被广泛应用于单基因病的诊断中。”
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