海南医学院第一附属医院生殖医学科主任马燕琳：孕育生命的希望
核心提示
自2014年以来，海南省卫生健康委员报业集团成功举办了六届海南“百姓身边好医护”大型公益活动。活动通过广泛宣传，让身边好医护的事迹与故事走进千家万户，掀起全社会对医护人员的学习热潮，进一步激发广大医疗卫生工作者和各界投身自贸港建设的行动自觉和热忱，有力促进全省卫生健康系统行风建设。
第七届《百姓身边好医护——寻找健康卫士》大型公益活动于2022年3月23日正式启动，40余名好医护候选人的报道将陆续呈现。报业集团将以全媒体报道方式，介绍我省医护人员的典型事迹和故事，弘扬他们勇于奉献、敢于担当的精神。
3年前，刘先生夫妇因为经历了4次怀孕检查异常而引产，辗转来到海南医学院第一附属医院，在该院生殖医学科主任马燕琳的帮助下，借助第三代试管婴儿技术，终于迎来了自己第一个健康的孩子。“他们现在第二胎都快生啦！”马燕琳兴奋地说。
第三代试管婴儿技术，在专业术语上称作胚胎植入前遗传学检测，主要是针对有遗传学指征的夫妇。医生对进行体外受精后培育出的胚胎，进行遗传学的筛查和诊断，然后再将筛选出健康的胚胎移植入女方体内。
马燕琳介绍，传统的产前诊断一般是在怀孕后进行，若胎儿有问题，则进行引产，这对孕妇的身心健康产生巨大的影响。而这项技术将产前诊断的时间节点移到了孕前，可以帮助这些夫妇选择健康的胚胎，避免女方在怀孕后因为胎儿有问题而遭受终止妊娠或者反复流产的痛苦。在这类遗传学病例中，地中海贫血症是最常见的病症之一。
要从根本上降低地中海贫血症的发生，提高基础医疗水平是根本。自2009年海外留学归国来到海南后，经过多年的努力，马燕琳带领团队在省内率先建立了array-CGH、一代测序、二代测序等系统的产前诊断技术平台，于2012年建立了地贫胚胎植入前诊断技术，2017年通过技术评审，并在临床运用推广，填补了省内技术空白。其中采用二代测序技术同时进行地贫及HLA配型分析的技术处于世界领先水平，已申请专利；率先在省内开展了50余种遗传病的基因诊断、产前诊断及胚胎植入前诊断技术。
对于马燕琳来说，最乐于见到的，莫过于将科研成果成功地转化为临床应用。她回忆称，曾有一对重型地贫基因携带者夫妇，生了两个孩子都是重型地贫患儿，拥有一个健康的孩子成了全家人的奢求。后来，在第三代试管婴儿技术的帮助下，这对夫妇终于如愿以偿。
除了是医生、研究者，脱下白大褂的马燕琳同时还是一位教授，致力于将科研成果和经验技术传授给全国各地甚至国门之外的医生同行。
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