共济失调可以第三代试管婴儿以避免遗传吗？

共济失调指的是缺乏肌肉控制或运动的协调，比如走路或拿东西。共济失调是一种潜在疾病的征兆，可影响各种日常行为，造成语言、眼球运动和吞咽困难。

共济失调影响走路或者拿东西

持续性的共济失调通常是由于大脑中控制肌肉协调的部分(小脑)受到损伤，许多情况都会导致共济失调，包括酗酒、药物、中风、肿瘤、脑瘫、大脑退化和多发性硬化症，而有遗传性的缺陷基因也会导致这种疾病的发生。

共济失调的治疗取决于病因。根据病情情况，可以考虑辅助工具如手杖/代步机等，而物理治疗、语言治疗和定期的有氧运动也能帮助缓解病情。

共济失调会出现哪些症状？

共济失调可以随着时间发展逐步加重或突然间发作，对于一些神经系统疾病而言，共济失调往往作为这类疾病发展的先兆，包括：

●平衡障碍

●走路不稳，容易绊倒

●无法完成较为精细的动作，例如扣纽扣

●言语不清

●不受控制的眼球来回运动(眼球震颤)

●吞咽困难

共济失调会影响平衡障碍

如果不清楚是因为什么原因造成共济失调(如多发性硬化症引起的共济失调)，请在出现以下症状时尽早就医：

●无法维持平衡

●失去手或腿的协调性

●行走困难

●演讲时出现发声障碍

●吞咽困难

共济失调出现的病因有哪些？

控制大脑(或小脑)协调的部分神经细胞出现受损、变性或功能性丧失，都会导致共济失调。

小脑位于大脑底部靠近脑干的位置，通常为两个乒乓球大小的折叠组织，右侧小脑控制着身体右侧的协调，左侧小脑控制左侧的协调。如果小脑连接到脊髓的神经或肌肉受到损伤也会引起共济失调，其他可能引起共济失调的原因包括：

●头部外伤：头外部的物理碰撞对大脑或脊髓造成伤害(例如，在车祸中的头部撞击容易引起小脑共济失调)

●脑缺血：当大脑的血液供应中断或严重减少，或是脑组织中的供氧和营养供应不足，就会造成脑细胞死亡，进而引起共济失调。

●脑瘫：这是由于婴儿在出生前后的脑部发育不全引起的疾病，这类疾病会严重影响儿童的运动协调能力，造成共济失调。

●自身免疫性疾病：多发性硬化症，结节病，腹腔疾病和其他自身免疫性疾病可导致共济失调。

●感染：共济失调也可能是水痘和其他病毒感染引起的并发症，也可能出现在感染的治愈阶段，通常会持续数天或数周(通常治愈期的共济失调会随着时间延长而自然消退)。

●维生素E、维生素B-12或硫胺素缺乏症：由于无法吸收足量的营养物质，导致相关营养素严重缺乏，也会导致共济失调。

维生素E缺乏也会导致统计失调

此外，还有一些未知原因的共济失调患者，通常共济失调患者会伴随其他症状出现，比如多器官萎缩或退行性病变等。

遗传性共济失调

如果诊断为遗传性共济失调，往往说明患者体内有某种特定的缺陷基因，而这类缺陷基因会造成体内某些蛋白质发生异变。这类异变的蛋白质会影响神经细胞的功能，如果作用在小脑或脊髓，就会引起退行性病变，从而导致共济失调。

遗传性共济失调，可以根据缺陷基因的类型，进一步细分为常染色体显性共济失调(常染色体显性遗传)和常染色体隐性共济失调(常染色体隐性遗传)。如果是常染色体隐性遗传，说明父母双方可能并无共济失调的表现症状，但是携带有致病基因。

不同类型的基因缺陷可以导致不同类型的共济失调，每一种类型的共济失调都会导致协调能力变差，但具体的体征和症状程度都各有不同，其中以进行性共济失调多见。

常染色体显性共济失调包括:

●脊髓小脑型共济失调：研究人员已经发现了超过35个常染色体显性遗传的共济失调基因，这些基因都是直接作用在小脑，导致小脑变性或功能失常引起共济失调，但每一种基因引起的体征和症状变化，包括易发年龄段都是各不相同。

●偶发性性共济失调(EA)：有7种公认的间歇性共济失调得到确认，分别用EA1到EA7予以标记。其中EA1和EA2是最常见的共济失调，EA1包括短暂的共济失调发作，时间持续几秒或几分钟不等。这些症状可

以是由外部压力、惊吓或突发性的运动引起的，通常与肌肉抽搐有关;EA2的共济失调发作时间较长，通常持续半小时到6小时不等，也与外部压力有关，同时可能会伴随有头晕(眩晕)、疲劳和肌肉无力等症状，但症状通常会逐渐减轻。偶发性共济失调通常不会影响寿命，如果担心症状加重，可以考虑用药物进行控制。

常染色体隐性共济失调包括:

●弗氏共济失调：这是一种常见的遗传性共济失调，通常会造成小脑、脊髓和周围神经的损伤。多数患者会在25岁前出现相应症状，但疾病发展速度各不相同，通常第一个表现症状是行走困难(步态共济失调)，之后会逐步蔓延到手臂和躯干。随着时间的推移，肌肉会逐渐萎缩，并导致出现畸形现象，尤其是脚、小腿和手等部位。随着病情的进展，也可能会出现其他症状如说话含糊不清(构音障碍)、容易疲劳、快速且不受控制的眼球来回运动(眼球震颤)、脊柱弯曲、听力损伤、心脏病(如心力衰竭)等。通常，如果能在早期控制住心脏疾病，则能显著提高患者的生活质量和生存率。

●毛细血管扩张性共济失调：这是一种罕见的、渐行性的儿童疾病，它会导致大脑和身体其他部位系统性的退化。这种疾病还会导致免疫系统崩溃(免疫缺陷性疾病)，从而更容易患病，如病毒/细菌感染或肿瘤。而毛细血管扩张，是该病较为明显的特征，通常表现为皮肤表面出现细小红色的蜘蛛痣，这些蜘蛛痣通常长在儿童的眼角或耳朵或面颊上。该病最初出现的症状为运动迟缓、平衡能力差和说话含糊不清，而且这类患者患癌几率极高，以白血病和淋巴瘤多见，通常这类患者预后很差，通常只能活到十多岁，死因往往是癌症及相关并发症。

●先天性小脑性共济失调：这种类型的共济失调是由于出生时存在的小脑损伤引起的。

●威尔森氏症： 是由于十三号染色体上的基因发生异常(ATP7B基因突变)，造成血浆中代谢铜离子的蓝胞浆素缺乏，使得铜离子无法代谢出体外，而过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀，从而造

成全身性的共济失调。这种疾病如果能够在早期及时诊断，可以延缓该病的进展。

共济失调能不能治疗？

没有专门针对共济失调的治疗方法。多数都是查明引起共济失调的病因，通过对因治疗，间接解决共济失调，例如药物引起的共济失调，可以通过停药或减少药物剂量来改善。而如果是由多发性硬化症或脑瘫引起的共济失调可能无法治愈。在这种情况下，医生会推荐一些辅助设备，如手杖/代步机，配合一些理疗仪器，来综合治疗共济失调。此外，如果出现言语障碍或吞咽困难，还可以寻求语言指导师和医师的帮助。

共济失调出现的吞咽困难可以寻找医师的帮助

共济失调可以避免遗传吗？

那么是否有办法，彻底阻断共济失调(尤其是遗传性共济失调)遗传给下一代?答案是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术就是对胚胎基因进行诊断和筛查的技术，从而避免将遗传缺陷基因遗传给下一代。

目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查，其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常，通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断，其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病，包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎，挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

泰国试管婴儿医院拥有国际领先的三代试管婴儿技术和经验丰富的专家团队，通过PGSPGD技术，可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎，避免将该病遗传给下一代，是广大共济失调患者家庭的福音。